基因检测行业是精准医疗的重要组成部分，随着医疗经济的快速发展，作为全球最大人口国，中国在基因检测方面发展迅速，2018年中国基因检测行业规模已达到603.29亿元，预计到2020年市场规模有望达到1015.49亿元，复合增长率将达到37.87%。见下图：

另一份根据BBC研究的统计，全球基因检测市场2018年达117亿美元，预计2020年将达138亿美元，同样显示市场增长迅速。基因检测从功能和市场需求，主要分为四大类：婚前基因检查、孕妇或新生儿基因检查、癌症早期诊断、预测性检测。

孕妇或新生儿基因检查是当下基因检测的其中一大市场，而现今全世界在这方面主要还是以抽取客人血液样本用作检测。全球每天约有3万到4万人母血筛检，检验孕妇血中微量的胎儿DNA，这是一个持续的全球趋势。胎儿染色体基因检测是利用孕妇血液中的胎儿游离 DNA (cfDNA; cell-free DNA) 筛检胎儿染色体异常或不同特性。

一般我们谈到如何取得细胞游离DNA时，第一个念头是透过血液来获得；虽说这方法相较于传统活体切片来说，已经大幅减少受检者的疼痛及受感染的风险，但毕竟还是要挨一针，因此不免让人好奇是否有更轻松简易的采检方式。其实早在20年前(2000年)就有研究指出，cfDNA可以穿过肾脏屏障进入尿液中，因此对那些有针筒恐惧症的人来说，如果能透过尿液取得cfDNA，绝对是一大福音。

2020年就有一篇文献尝试去探讨利用尿液中的cfDNA去检测膀胱癌的可行性，从这篇研究我们可以看到，临床上利用尿液cfDNA检测去协助诊断膀胱癌是非常具有潜力的。我们无法天天做膀胱镜，但是我们绝对可以天天尿尿！同样原理，孕妇每天排放的尿液中，都存在游离基因，提纯后绝对可用来筛查病症，甚至分析腹中胎儿的健康或某类特性。我们就是透过这个原理，通过孕妇的尿液，运用基因检测技术找出胎儿基因并且进行分析。

另外，为提高检测成效，香港基因世纪运用独有技术令尿液的游离DNA更稳定，再采用比血液基因检测更高灵敏度的基因标记找出胎儿Y基因。令检测的准确度大于99%，尿液游离基因检测(如胎儿基因检测)这项全新技术除了免却抽血外，还可以方便检测者不用到医院或诊所等公共场所轮候，尤其在流行病猖獗的时候。

香港基因世纪在基因检测应用研究中发现，传统抽血的方法，虽然检测人出现感染甚至死亡的机会率不高，但与尿液检测技术相比，尿液检测还是相对安全的方法(零感染风险)。加上亦可不断重复提取样本及因应被检测者需要随时进行样本收集，对于需持续做检测的被检测者，这无疑是一大喜讯。

部分内容来源于以下参考文章：

1、Botezatu, I., et al. (2000 ). Genetic analysis of DNA excreted in urine: a new approach for detecting specific genomic DNA sequences from cells dying in an organism. Clinical Chemistry. 2000 Aug;46(8 Pt1), 1078-1084. Retrieved

2、Ou, Z., et al. Detection of bladder cancer using urinary cell-free DNA and cellular DNA. Clinical and Translational Medicine. 2020 Jan;9(1):4-15. Retrieved